Monogenic diabetes syndromes: Locus‐specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine‐responsive megaloblastic anemia

We developed a variant database for diabetes syndrome genes, using the Leiden Open Variation Database platform, containing observed phenotypes matched to the genetic variations. We populated it with 628 published disease‐associated variants (December 2016) for: WFS1 (n = 309), CISD2 (n = 3), ALMS1 (...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Mutat
Những tác giả chính: Astuti, Dewi, Sabir, Ataf, Fulton, Piers, Zatyka, Malgorzata, Williams, Denise, Hardy, Carol, Milan, Gabriella, Favaretto, Francesca, Yu‐Wai‐Man, Patrick, Rohayem, Julia, López de Heredia, Miguel, Hershey, Tamara, Tranebjaerg, Lisbeth, Chen, Jian‐Hua, Chaussenot, Annabel, Nunes, Virginia, Marshall, Bess, McAfferty, Susan, Tillmann, Vallo, Maffei, Pietro, Paquis‐Flucklinger, Veronique, Geberhiwot, Tarekign, Mlynarski, Wojciech, Parkinson, Kay, Picard, Virginie, Bueno, Gema Esteban, Dias, Renuka, Arnold, Amy, Richens, Caitlin, Paisey, Richard, Urano, Fumihiko, Semple, Robert, Sinnott, Richard, Barrett, Timothy G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2017
Những chủ đề:
Databases
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5535005/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28432734
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23233
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự