লোডিং...

Refining genotype–phenotype correlation in Alström syndrome through study of primary human fibroblasts

BACKGROUND: Alström syndrome (AS), featuring retinal dystrophy, neuronal deafness, cardiomyopathy, metabolic syndrome, and diffuse fibrosis, is caused by biallelic mutations in the centrosomal protein ALMS1. Genotype–phenotype correlation has been suggested without assessment of ALMS1 expression. ME...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Genomic Med
প্রধান লেখক: Chen, Jian‐Hua, Geberhiwot, Tarekegn, Barrett, Timothy G., Paisey, Richard, Semple, Robert K.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5511801/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28717663
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.296
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!