Monogenic diabetes syndromes: Locus‐specific databases for Alström, Wolfram, and Thiamine‐responsive megaloblastic anemia

We developed a variant database for diabetes syndrome genes, using the Leiden Open Variation Database platform, containing observed phenotypes matched to the genetic variations. We populated it with 628 published disease‐associated variants (December 2016) for: WFS1 (n = 309), CISD2 (n = 3), ALMS1 (...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mutat
Główni autorzy: Astuti, Dewi, Sabir, Ataf, Fulton, Piers, Zatyka, Malgorzata, Williams, Denise, Hardy, Carol, Milan, Gabriella, Favaretto, Francesca, Yu‐Wai‐Man, Patrick, Rohayem, Julia, López de Heredia, Miguel, Hershey, Tamara, Tranebjaerg, Lisbeth, Chen, Jian‐Hua, Chaussenot, Annabel, Nunes, Virginia, Marshall, Bess, McAfferty, Susan, Tillmann, Vallo, Maffei, Pietro, Paquis‐Flucklinger, Veronique, Geberhiwot, Tarekign, Mlynarski, Wojciech, Parkinson, Kay, Picard, Virginie, Bueno, Gema Esteban, Dias, Renuka, Arnold, Amy, Richens, Caitlin, Paisey, Richard, Urano, Fumihiko, Semple, Robert, Sinnott, Richard, Barrett, Timothy G.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2017
Hasła przedmiotowe:
Databases
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5535005/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28432734
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23233
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy