Expanding Genetic and Functional Diagnoses of IGF1R Haploinsufficiencies

BACKGROUND: The growth-promoting effects of IGF-I is mediated through the IGF-I receptor (IGFIR), a widely expressed, cell-surface tyrosine kinase receptor. IGF1R copy number variants (CNV) can cause pre- and postnatal growth restriction or overgrowth. METHODS: Whole exome sequence (WES), chromosoma...

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Publicado no:Horm Res Paediatr
Main Authors: Ocaranza, Paula, Golekoh, Marjorie C., Andrew, Shayne F., Guo, Michael H., Kaplowitz, Paul, Saal, Howard, Rosenfeld, Ron G., Dauber, Andrew, Cassorla, Fernando, Backeljauw, Philippe F., Hwa, Vivian
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2017
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5509495/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28395282
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000464143
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