Đang tải...
Adrenal Insufficiency, Sex Reversal, and Angelman Syndrome due to Uniparental Disomy Unmasking a Mutation in CYP11A1
BACKGROUND/AIMS: Cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc) deficiency is a rare genetic disorder causing primary adrenal insufficiency with or without a 46,XY disorder of sexual development (DSD). Herein, we report a case of the combination of primary adrenal insufficiency, a DSD (testes with...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Horm Res Paediatr |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
S. Karger AG
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5906135/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29566378 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000487638 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|