Загрузка...
Adrenal Insufficiency, Sex Reversal, and Angelman Syndrome due to Uniparental Disomy Unmasking a Mutation in CYP11A1
BACKGROUND/AIMS: Cholesterol side-chain cleavage enzyme (P450scc) deficiency is a rare genetic disorder causing primary adrenal insufficiency with or without a 46,XY disorder of sexual development (DSD). Herein, we report a case of the combination of primary adrenal insufficiency, a DSD (testes with...
Сохранить в:
| Опубликовано в: : | Horm Res Paediatr |
|---|---|
| Главные авторы: | , , , , |
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
S. Karger AG
2018
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5906135/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29566378 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000487638 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|