Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish

Joubert syndrome (JS) is a recessive neurodevelopmental disorder characterized by hypotonia, ataxia, abnormal eye movements, and variable cognitive impairment. It is defined by a distinctive brain malformation known as the “molar tooth sign” on axial MRI. Subsets of affected individuals have malform...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Am J Hum Genet
Główni autorzy: Van De Weghe, Julie C., Rusterholz, Tamara D.S., Latour, Brooke, Grout, Megan E., Aldinger, Kimberly A., Shaheen, Ranad, Dempsey, Jennifer C., Maddirevula, Sateesh, Cheng, Yong-Han H., Phelps, Ian G., Gesemann, Matthias, Goel, Himanshu, Birk, Ohad S., Alanzi, Talal, Rawashdeh, Rifaat, Khan, Arif O., Bamshad, Michael J., Nickerson, Deborah A., Neuhauss, Stephan C.F., Dobyns, William B., Alkuraya, Fowzan S., Roepman, Ronald, Bachmann-Gagescu, Ruxandra, Doherty, Dan
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Elsevier 2017
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5501774/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28625504
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.05.010
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy