Dysfunction of the ciliary ARMC9/TOGARAM1 protein module causes Joubert syndrome

Joubert syndrome (JBTS) is a recessive neurodevelopmental ciliopathy characterized by a pathognomonic hindbrain malformation. All known JBTS genes encode proteins involved in the structure or function of primary cilia, ubiquitous antenna-like organelles essential for cellular signal transduction. He...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:J Clin Invest
Những tác giả chính: Latour, Brooke L., Van De Weghe, Julie C., Rusterholz, Tamara D.S., Letteboer, Stef J.F., Gomez, Arianna, Shaheen, Ranad, Gesemann, Matthias, Karamzade, Arezou, Asadollahi, Mostafa, Barroso-Gil, Miguel, Chitre, Manali, Grout, Megan E., van Reeuwijk, Jeroen, van Beersum, Sylvia E.C., Miller, Caitlin V., Dempsey, Jennifer C., Morsy, Heba, Bamshad, Michael J., Nickerson, Deborah A., Neuhauss, Stephan C.F., Boldt, Karsten, Ueffing, Marius, Keramatipour, Mohammad, Sayer, John A., Alkuraya, Fowzan S., Bachmann-Gagescu, Ruxandra, Roepman, Ronald, Doherty, Dan
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: American Society for Clinical Investigation 2020
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7410078/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32453716
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI131656
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự