KIAA0556 is a novel ciliary basal body component mutated in Joubert syndrome

BACKGROUND: Joubert syndrome (JBTS) and related disorders are defined by cerebellar malformation (molar tooth sign), together with neurological symptoms of variable expressivity. The ciliary basis of Joubert syndrome related disorders frequently extends the phenotype to tissues such as the eye, kidn...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genome Biol
Główni autorzy: Sanders, Anna A. W. M., de Vrieze, Erik, Alazami, Anas M., Alzahrani, Fatema, Malarkey, Erik B., Sorusch, Nasrin, Tebbe, Lars, Kuhns, Stefanie, van Dam, Teunis J. P., Alhashem, Amal, Tabarki, Brahim, Lu, Qianhao, Lambacher, Nils J., Kennedy, Julie E., Bowie, Rachel V., Hetterschijt, Lisette, van Beersum, Sylvia, van Reeuwijk, Jeroen, Boldt, Karsten, Kremer, Hannie, Kesterson, Robert A., Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, Roepman, Ronald, Huynen, Martijn H., Ueffing, Marius, Russell, Rob B., Wolfrum, Uwe, Yoder, Bradley K., van Wijk, Erwin, Alkuraya, Fowzan S., Blacque, Oliver E.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2015
Hasła przedmiotowe:
Research
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4699358/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26714646
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13059-015-0858-z
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy