تحميل...
A Novel Partial Duplication of ZEB2 and Review of ZEB2 Involvement in Mowat-Wilson Syndrome
Mowat-Wilson syndrome is a rare genetic condition characterized by intellectual disability, structural anomalies, and dysmorphic features. It is caused by haploinsufficiency of the ZEB2 gene in chromosome 2q22.3. Over 180 distinct mutations in ZEB2 have been reported, including nonsense and missense...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Mol Syndromol |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
S. Karger AG
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5498959/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28690488 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000473693 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|