A channelopathy mutation in the voltage-sensor discloses contributions of a conserved phenylalanine to gating properties of Kv1.1 channels and ataxia

Channelopathy mutations prove informative on disease causing mechanisms and channel gating dynamics. We have identified a novel heterozygous mutation in the KCNA1 gene of a young proband displaying typical signs and symptoms of Episodic Ataxia type 1 (EA1). This mutation is in the S4 helix of the vo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Hasan, Sonia, Bove, Cecilia, Silvestri, Gabriella, Mantuano, Elide, Modoni, Anna, Veneziano, Liana, Macchioni, Lara, Hunter, Therese, Hunter, Gary, Pessia, Mauro, D’Adamo, Maria Cristina
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5496848/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28676720
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-03041-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự