লোডিং...
A channelopathy mutation in the voltage-sensor discloses contributions of a conserved phenylalanine to gating properties of Kv1.1 channels and ataxia
Channelopathy mutations prove informative on disease causing mechanisms and channel gating dynamics. We have identified a novel heterozygous mutation in the KCNA1 gene of a young proband displaying typical signs and symptoms of Episodic Ataxia type 1 (EA1). This mutation is in the S4 helix of the vo...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Sci Rep |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group UK
2017
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5496848/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28676720 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-017-03041-z |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|