Upstream SLC2A1 translation initiation causes GLUT1 deficiency syndrome

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a neurometabolic disorder with a complex phenotypic spectrum but simple biomarkers in cerebrospinal fluid. The disorder is caused by impaired glucose transport into the brain resulting from variants in SCL2A1. In 10% of GLUT1DS patients, a...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Eur J Hum Genet
Hlavní autoři: Willemsen, Michèl A, Vissers, Lisenka ELM, Verbeek, Marcel M, van Bon, Bregje W, Geuer, Sinje, Gilissen, Christian, Klepper, Joerg, Kwint, Michael P, Leen, Wilhelmina G, Pennings, Maartje, Wevers, Ron A, Veltman, Joris A, Kamsteeg, Erik-Jan
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Nature Publishing Group 2017
Témata:
Short Report
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5477372/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28378819
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.45
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky