Upstream SLC2A1 translation initiation causes GLUT1 deficiency syndrome

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) is a neurometabolic disorder with a complex phenotypic spectrum but simple biomarkers in cerebrospinal fluid. The disorder is caused by impaired glucose transport into the brain resulting from variants in SCL2A1. In 10% of GLUT1DS patients, a...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Eur J Hum Genet
Κύριοι συγγραφείς: Willemsen, Michèl A, Vissers, Lisenka ELM, Verbeek, Marcel M, van Bon, Bregje W, Geuer, Sinje, Gilissen, Christian, Klepper, Joerg, Kwint, Michael P, Leen, Wilhelmina G, Pennings, Maartje, Wevers, Ron A, Veltman, Joris A, Kamsteeg, Erik-Jan
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group 2017
Θέματα:
Short Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5477372/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28378819
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2017.45
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια