Загрузка...

Sarcomere Dysfunction in Nemaline Myopathy

Nemaline myopathy (NM) is among the most common non-dystrophic congenital myopathies (incidence 1:50.000). Hallmark features of NM are skeletal muscle weakness and the presence of nemaline bodies in the muscle fiber. The clinical phenotype of NM patients is quite diverse, ranging from neonatal death...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Neuromuscul Dis
Главные авторы: de Winter, Josine M., Ottenheijm, Coen A.C.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: IOS Press 2017
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5467716/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28436394
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/JND-160200
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!