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Sarcomere Dysfunction in Nemaline Myopathy

Nemaline myopathy (NM) is among the most common non-dystrophic congenital myopathies (incidence 1:50.000). Hallmark features of NM are skeletal muscle weakness and the presence of nemaline bodies in the muscle fiber. The clinical phenotype of NM patients is quite diverse, ranging from neonatal death...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Neuromuscul Dis
Main Authors: de Winter, Josine M., Ottenheijm, Coen A.C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: IOS Press 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5467716/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28436394
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3233/JND-160200
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