Načítá se...

Novel variant in the FGD1 gene causing Aarskog-Scott syndrome

Aarskog-Scott syndrome (ASS) is a rare, X-linked recessive inherited disorder. Affected individuals may develop short stature and exhibit distinctive skeletal and genital development. Mutations in the FYVE, rhogef and pleckstrin homology domain-containing protein 1 (FGD1) gene, located within the Xp...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Exp Ther Med
Hlavní autoři: Ge, Yihua, Li, Niu, Wang, Zhigang, Wang, Jian, Cai, Haiqing
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: D.A. Spandidos 2017
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5450764/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28587322
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/etm.2017.4301
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!