Загрузка...

Novel variant in the FGD1 gene causing Aarskog-Scott syndrome

Aarskog-Scott syndrome (ASS) is a rare, X-linked recessive inherited disorder. Affected individuals may develop short stature and exhibit distinctive skeletal and genital development. Mutations in the FYVE, rhogef and pleckstrin homology domain-containing protein 1 (FGD1) gene, located within the Xp...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Exp Ther Med
Главные авторы: Ge, Yihua, Li, Niu, Wang, Zhigang, Wang, Jian, Cai, Haiqing
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: D.A. Spandidos 2017
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5450764/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28587322
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3892/etm.2017.4301
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!