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Bestrophinopathy: An RPE-Photoreceptor Interface Disease

Bestrophinopathies, one of the most common forms of inherited macular degenerations, are caused by mutations in the BEST1 gene expressed in the retinal pigment epithelium (RPE). Both human and canine BEST1-linked maculopathies are characterized by abnormal accumulation of autofluorescent material wi...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Prog Retin Eye Res
Hauptverfasser: Guziewicz, Karina E., Sinha, Divya, Gómez, Néstor M., Zorych, Kathryn, Dutrow, Emily V., Dhingra, Anuradha, Mullins, Robert F., Stone, Edwin M., Gamm, David M., Boesze-Battaglia, Kathleen, Aguirre, Gustavo D.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2017
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5441932/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28111324
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.preteyeres.2017.01.005
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