Đang tải...

A likelihood ratio-based method to predict exact pedigrees for complex families from next-generation sequencing data

MOTIVATION: Next generation sequencing technology considerably changed the way we screen for pathogenic mutations in rare Mendelian disorders. However, the identification of the disease-causing mutation amongst thousands of variants of partly unknown relevance is still challenging and efficient tech...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Bioinformatics
Những tác giả chính: Heinrich, Verena, Kamphans, Tom, Mundlos, Stefan, Robinson, Peter N, Krawitz, Peter M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2017
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5408770/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27565584
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btw550
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!