লোডিং...

A likelihood ratio-based method to predict exact pedigrees for complex families from next-generation sequencing data

MOTIVATION: Next generation sequencing technology considerably changed the way we screen for pathogenic mutations in rare Mendelian disorders. However, the identification of the disease-causing mutation amongst thousands of variants of partly unknown relevance is still challenging and efficient tech...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Bioinformatics
প্রধান লেখক: Heinrich, Verena, Kamphans, Tom, Mundlos, Stefan, Robinson, Peter N, Krawitz, Peter M
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Oxford University Press 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5408770/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27565584
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btw550
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!