Lataa...

Friedreich Ataxia: current status and future prospects

Friedreich ataxia (FA) represents the most frequent type of inherited ataxia. Most patients carry homozygous GAA expansions in the first intron of the frataxin gene on chromosome 9. Due to epigenetic alterations, frataxin expression is significantly reduced. Frataxin is a mitochondrial protein. Its...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Cerebellum Ataxias
Päätekijä: Bürk, Katrin
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: BioMed Central 2017
Aiheet:
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5383992/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28405347
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40673-017-0062-x
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!