Загрузка...

Friedreich Ataxia: current status and future prospects

Friedreich ataxia (FA) represents the most frequent type of inherited ataxia. Most patients carry homozygous GAA expansions in the first intron of the frataxin gene on chromosome 9. Due to epigenetic alterations, frataxin expression is significantly reduced. Frataxin is a mitochondrial protein. Its...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Cerebellum Ataxias
Главный автор: Bürk, Katrin
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BioMed Central 2017
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5383992/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28405347
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40673-017-0062-x
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!