L2hgdh Deficiency Accumulates l-2-Hydroxyglutarate with Progressive Leukoencephalopathy and Neurodegeneration

l-2-Hydroxyglutarate aciduria (L-2-HGA) is an autosomal recessive neurometabolic disorder caused by a mutation in the l-2-hydroxyglutarate dehydrogenase (L2HGDH) gene. In this study, we generated L2hgdh knockout (KO) mice and observed a robust increase of l-2-hydroxyglutarate (L-2-HG) levels in mult...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Cell Biol
প্রধান লেখক: Ma, Shenghong, Sun, Renqiang, Jiang, Bowen, Gao, Jun, Deng, Wanglong, Liu, Peng, He, Ruoyu, Cui, Jing, Ji, Minbiao, Yi, Wei, Yang, Pengyuan, Wu, Xiaohui, Xiong, Yue, Qiu, Zilong, Ye, Dan, Guan, Kun-Liang
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: American Society for Microbiology 2017
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5376639/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28137912
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1128/MCB.00492-16
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি