Φορτώνει......

Menkes disease and response to copper histidine: An Indian case series

BACKGROUND: Menkes disease (MD) is an X-linked recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in ATP7A gene. Depending on the residual ATP7A activity, manifestation may be classical MD, occipital horn syndrome, or distal motor neuropathy. Neurological sparing is expected in female carriers...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Ann Indian Acad Neurol
Κύριοι συγγραφείς: Yoganathan, Sangeetha, Sudhakar, Sniya Valsa, Arunachal, Gautham, Thomas, Maya, Subramanian, Annadurai, George, Renu, Danda, Sumita
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2017
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5341272/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28298846
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0972-2327.199907
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!