Đang tải...
Menkes disease and response to copper histidine: An Indian case series
BACKGROUND: Menkes disease (MD) is an X-linked recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in ATP7A gene. Depending on the residual ATP7A activity, manifestation may be classical MD, occipital horn syndrome, or distal motor neuropathy. Neurological sparing is expected in female carriers...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Ann Indian Acad Neurol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Medknow Publications & Media Pvt Ltd
2017
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5341272/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28298846 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0972-2327.199907 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|