লোডিং...

Menkes disease and response to copper histidine: An Indian case series

BACKGROUND: Menkes disease (MD) is an X-linked recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in ATP7A gene. Depending on the residual ATP7A activity, manifestation may be classical MD, occipital horn syndrome, or distal motor neuropathy. Neurological sparing is expected in female carriers...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Ann Indian Acad Neurol
প্রধান লেখক: Yoganathan, Sangeetha, Sudhakar, Sniya Valsa, Arunachal, Gautham, Thomas, Maya, Subramanian, Annadurai, George, Renu, Danda, Sumita
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2017
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5341272/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28298846
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0972-2327.199907
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!