Načítá se...

A novel, complex RUNX2 gene mutation causes cleidocranial dysplasia

BACKGROUND: Haploinsufficiency of the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) gene is known to cause cleidocranial dysplasia (CCD). Here, we investigated a complex, heterozygous RUNX2 gene mutation in a Chinese family with CCD and the pathogenesis associated with the variations. METHODS: Genomic...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:BMC Med Genet
Hlavní autoři: Xu, Wen’an, Chen, Qiuyue, Liu, Cuixian, Chen, Jiajing, Xiong, Fu, Wu, Buling
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2017
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5297198/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28173761
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-017-0375-x
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!