Overlap of abnormal photoreceptor development and progressive degeneration in Leber congenital amaurosis caused by NPHP5 mutation

Ciliary defects can result in severe disorders called ciliopathies. Mutations in NPHP5 cause a ciliopathy characterized by severe childhood onset retinal blindness, Leber congenital amaurosis (LCA), and renal disease. Using the canine NPHP5-LCA model we compared human and canine retinal phenotypes,...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Downs, Louise M., Scott, Erin M., Cideciyan, Artur V., Iwabe, Simone, Dufour, Valerie, Gardiner, Kristin L., Genini, Sem, Marinho, Luis Felipe, Sumaroka, Alexander, Kosyk, Mychajlo S., Swider, Malgorzata, Aguirre, Geoffrey K., Jacobson, Samuel G., Beltran, William A., Aguirre, Gustavo D.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2016
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5291197/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27506978
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw254
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة