Overlap of abnormal photoreceptor development and progressive degeneration in Leber congenital amaurosis caused by NPHP5 mutation

Ciliary defects can result in severe disorders called ciliopathies. Mutations in NPHP5 cause a ciliopathy characterized by severe childhood onset retinal blindness, Leber congenital amaurosis (LCA), and renal disease. Using the canine NPHP5-LCA model we compared human and canine retinal phenotypes,...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mol Genet
Main Authors: Downs, Louise M., Scott, Erin M., Cideciyan, Artur V., Iwabe, Simone, Dufour, Valerie, Gardiner, Kristin L., Genini, Sem, Marinho, Luis Felipe, Sumaroka, Alexander, Kosyk, Mychajlo S., Swider, Malgorzata, Aguirre, Geoffrey K., Jacobson, Samuel G., Beltran, William A., Aguirre, Gustavo D.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2016
נושאים:
Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5291197/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27506978
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw254
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים