Leber congenital amaurosis caused by Lebercilin (LCA5) mutation: Retained photoreceptors adjacent to retinal disorganization

PURPOSE: To determine the retinal disease expression in the rare form of Leber congenital amaurosis (LCA) caused by Lebercilin (LCA5) mutation. METHODS: Two young unrelated LCA patients, ages six years (P1) and 25 years (P2) at last visit, both with the same homozygous mutation in the LCA5 gene, wer...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jacobson, Samuel G., Aleman, Tomas S., Cideciyan, Artur V., Sumaroka, Alexander, Schwartz, Sharon B., Windsor, Elizabeth A.M., Swider, Malgorzata, Herrera, Waldo, Stone, Edwin M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2009
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2690955/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19503738
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự