Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome

BACKGROUND: Germline mutations in DICER1 increase the risk of various tumors, including pleuropulmonary blastoma. Macrocephaly and symmetric overgrowth has been reported in some, but not all, patients with mosaic DICER1 RNase IIIb mutations; the prevalence of these features in individuals with const...

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Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genet Med
Hauptverfasser: Khan, Nicholas E., Bauer, Andrew J., Doros, Leslie, Schultz, Kris Ann P., Decastro, Rosamma M., Harney, Laura A., Kase, Ron G., Carr, Ann G., Harris, Anne K., Williams, Gretchen M., Dehner, Louis P., Messinger, Yoav H., Stewart, Douglas R.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2016
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5253131/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27441995
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.83
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