Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome

BACKGROUND: Germline mutations in DICER1 increase the risk of various tumors, including pleuropulmonary blastoma. Macrocephaly and symmetric overgrowth has been reported in some, but not all, patients with mosaic DICER1 RNase IIIb mutations; the prevalence of these features in individuals with const...

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Pubblicato in:Genet Med
Autori principali: Khan, Nicholas E., Bauer, Andrew J., Doros, Leslie, Schultz, Kris Ann P., Decastro, Rosamma M., Harney, Laura A., Kase, Ron G., Carr, Ann G., Harris, Anne K., Williams, Gretchen M., Dehner, Louis P., Messinger, Yoav H., Stewart, Douglas R.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2016
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5253131/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27441995
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.83
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