Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome

BACKGROUND: Germline mutations in DICER1 increase the risk of various tumors, including pleuropulmonary blastoma. Macrocephaly and symmetric overgrowth has been reported in some, but not all, patients with mosaic DICER1 RNase IIIb mutations; the prevalence of these features in individuals with const...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Publicado no:Genet Med
Main Authors: Khan, Nicholas E., Bauer, Andrew J., Doros, Leslie, Schultz, Kris Ann P., Decastro, Rosamma M., Harney, Laura A., Kase, Ron G., Carr, Ann G., Harris, Anne K., Williams, Gretchen M., Dehner, Louis P., Messinger, Yoav H., Stewart, Douglas R.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2016
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5253131/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27441995
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2016.83
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!

Registos relacionados