تحميل...
A novel, putatively null, FGD1 variant leading to Aarskog-Scott syndrome in a family from UAE
BACKGROUND: The X-linked condition “Aarskog-Scott syndrome (AAS)” causes a characteristic combination of short stature, facial, genital and skeletal anomalies. Studies elucidated a causative link between AAS and mutations in the FGD1 gene, which encodes a Rho/Rac guanine exchange factor. FGD1 is inv...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | BMC Pediatr |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2017
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5248450/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28103835 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12887-017-0781-4 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|