Đang tải...

Marinesco-Sjögren Syndrome in an Emirati Child with a Novel Mutation in SIL1 Affecting the 5′ Untranslated Region

OBJECTIVE: The aim of this study was to report clinical and molecular findings in an Emirati child with Marinesco-Sjögren syndrome born to consanguineous parents. CLINICAL PRESENTATION AND INTERVENTION: The child presented with developmental delay, ataxia, bilateral cataracts, and dysmorphic craniof...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Med Princ Pract
Những tác giả chính: Nair, Pratibha, Hamzeh, Abdul Rezzak, Mohamed, Madiha, Tawfiq, Nafisa, Al-Ali, Mahmoud Taleb, Bastaki, Fatma
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: S. Karger AG 2016
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5588509/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27544240
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000449225
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!