טוען...

Therapeutic benefit observed with the CFTR potentiator, ivacaftor, in a CF patient homozygous for the W1282X CFTR nonsense mutation

Premature termination codons (PTCs) in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene result in nonfunctional CFTR protein and are the proximate cause of ~11% of CF causing alleles. Aminoglycosides and other novel agents are known to induce translational readthrough of PTCs, a poten...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Cyst Fibros
Main Authors: Mutyam, Venkateshwar, Libby, Emily Falk, Peng, Ning, Hadjiliadis, Denis, Bonk, Michael, Solomon, George M., Rowe, Steven M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5241185/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27707539
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jcf.2016.09.005
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!