Ładuje się......
A novel COL12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defects
INTRODUCTION: Mutations in the COL12A1 gene have been described in a milder Bethlem-like myopathy in 6 patients from 3 families (dominant missense), and in a severe congenital form with failure to attain ambulation in 2 patients in a single pedigree (recessive loss-of-function). METHODS: We describe...
Zapisane w:
| Wydane w: | Muscle Nerve |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2016
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5236000/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27348394 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mus.25232 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|