A novel COL12A1 variant expands the clinical picture of congenital myopathies with extracellular matrix defects

INTRODUCTION: Mutations in the COL12A1 gene have been described in a milder Bethlem-like myopathy in 6 patients from 3 families (dominant missense), and in a severe congenital form with failure to attain ambulation in 2 patients in a single pedigree (recessive loss-of-function). METHODS: We describe...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Muscle Nerve
Những tác giả chính: Punetha, Jaya, Kesari, Akanchha, Hoffman, Eric P., Gos, Monika, Kamińska, Anna, Kostera-Pruszczyk, Anna, Hausmanowa-Petrusewicz, Irena, Hu, Ying, Zou, Yaqun, Bönnemann, Carsten G., Jędrzejowska, Maria
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2016
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5236000/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27348394
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mus.25232
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự