Position of glycine substitutions in the triple helix of COL6A1, COL6A2, and COL6A3 is correlated with severity and mode of inheritance in collagen VI myopathies

Glycine substitutions in the conserved Gly-X-Y motif in the triple helical domain of collagen VI are the most commonly identified mutations in the collagen VI myopathies including Ullrich congenital muscular dystrophy, Bethlem myopathy, and intermediate phenotypes. We describe clinical and genetic c...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mutat
Główni autorzy: Butterfield, Russell J., Foley, A. Reghan, Dastgir, Jahannaz, Asman, Stephanie, Dunn, Diane M., Zou, Yaqun, Hu, Ying, Flanigan, Kevin M., Swoboda, Kathryn J., Winder, Thomas L., Weiss, Robert B., Bönnemann, Carsten G.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2013
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4520221/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24038877
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22429
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy