Mutations in Splicing Factor Genes Are a Major Cause of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa in Belgian Families

PURPOSE: Autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP) is characterized by an extensive genetic heterogeneity, implicating 27 genes, which account for 50 to 70% of cases. Here 86 Belgian probands with possible adRP underwent genetic testing to unravel the molecular basis and to assess the contribut...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :PLoS One
Главные авторы: Van Cauwenbergh, Caroline, Coppieters, Frauke, Roels, Dimitri, De Jaegere, Sarah, Flipts, Helena, De Zaeytijd, Julie, Walraedt, Sophie, Claes, Charlotte, Fransen, Erik, Van Camp, Guy, Depasse, Fanny, Casteels, Ingele, de Ravel, Thomy, Leroy, Bart P., De Baere, Elfride
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Public Library of Science 2017
Предметы:
Research Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5226823/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28076437
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0170038
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы