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Antisense Oligonucleotide-Based Downregulation of the G56R Pathogenic Variant Causing NR2E3-Associated Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa

The recurrent missense variant in Nuclear Receptor Subfamily 2 Group E Member 3 (NR2E3), c.166G>A, p.(Gly56Arg) or G56R, underlies 1%–2% of cases with autosomal dominant retinitis pigmentosa (adRP), a frequent, genetically heterogeneous inherited retinal disease (IRD). The mutant NR2E3 protein ha...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Genes (Basel)
Main Authors: Naessens, Sarah, Ruysschaert, Laurien, Lefever, Steve, Coppieters, Frauke, De Baere, Elfride
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6562693/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31083481
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes10050363
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