Cilia gene mutations cause atrioventricular septal defects by multiple mechanisms

Atrioventricular septal defects (AVSDs) are a common severe form of congenital heart disease (CHD). In this study we identified deleterious non-synonymous mutations in two cilia genes, Dnah11 and Mks1, in independent N-ethyl-N-nitrosourea-induced mouse mutant lines with heritable recessive AVSDs by...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mol Genet
Main Authors: Burnicka-Turek, Ozanna, Steimle, Jeffrey D., Huang, Wenhui, Felker, Lindsay, Kamp, Anna, Kweon, Junghun, Peterson, Michael, Reeves, Roger H., Maslen, Cheryl L., Gruber, Peter J., Yang, Xinan H., Shendure, Jay, Moskowitz, Ivan P.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2016
נושאים:
Articles
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5181596/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27340223
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw155
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים