Contribution of Copy Number Variation to Down Syndrome-associated Atrioventricular Septal Defects

PURPOSE: The goal of this study was to identify the contribution of large copy number variants (CNV) to Down syndrome (DS) associated atrioventricular septal defects (AVSD), whose risk in the trisomic population is 2000-fold more compared to general disomic population. METHODS: Genome-wide CNV analy...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Genet Med
Main Authors: Ramachandran, Dhanya, Mulle, Jennifer G., Locke, Adam E., Bean, Lora J.H., Rosser, Tracie C., Bose, Promita, Dooley, Kenneth J., Cua, Clifford L., Capone, George T., Reeves, Roger H., Maslen, Cheryl L., Cutler, David J., Sherman, Stephanie L., Zwick, Michael E.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2014
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4408203/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25341113
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2014.144
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