טוען...

The K153Del PRPH2 mutation differentially impacts photoreceptor structure and function

Peripherin 2 (Prph2) is a photoreceptor tetraspanin, and deletion of codon 153 (K153Δ) leads to retinitis pigmentosa, pattern dystrophy, and fundus flavimaculatus in the same family. To study this variability, we generated a K153Δ-Prph2 knockin mouse. K153Δ-Prph2 cannot form the complexes required f...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Hum Mol Genet
Main Authors: Chakraborty, Dibyendu, Conley, Shannon M., Zulliger, Rahel, Naash, Muna I.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2016
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5179945/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27365499
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddw193
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!