Hereditary spastic paraplegias: identification of a novel SPG57 variant affecting TFG oligomerization and description of HSP subtypes in Sudan

Hereditary spastic paraplegias (HSP) are the second most common type of motor neuron disease recognized worldwide. We investigated a total of 25 consanguineous families from Sudan. We used next-generation sequencing to screen 74 HSP-related genes in 23 families. Linkage analysis and candidate gene s...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Eur J Hum Genet
Những tác giả chính: Elsayed, Liena E O, Mohammed, Inaam N, Hamed, Ahlam A A, Elseed, Maha A, Johnson, Adam, Mairey, Mathilde, Mohamed, Hassab Elrasoul S A, Idris, Mohamed N, Salih, Mustafa A M, El-sadig, Sarah M, Koko, Mahmoud E, Mohamed, Ashraf Y O, Raymond, Laure, Coutelier, Marie, Darios, Frédéric, Siddig, Rayan A, Ahmed, Ahmed K M A, Babai, Arwa M A, Malik, Hiba M O, Omer, Zulfa M B M, Mohamed, Eman O E, Eltahir, Hanan B, Magboul, Nasr Aldin A, Bushara, Elfatih E, Elnour, Abdelrahman, Rahim, Salah M Abdel, Alattaya, Abdelmoneim, Elbashir, Mustafa I, Ibrahim, Muntaser E, Durr, Alexandra, Audhya, Anjon, Brice, Alexis, Ahmed, Ammar E, Stevanin, Giovanni
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2017
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5159756/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27601211
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.108
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự