লোডিং...

A Missense Mutation in Epsilon-subunit of Acetylcholine Receptor Causing Autosomal Dominant Slow-channel Congenital Myasthenic Syndrome in a Chinese Family

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes are a group of rare disorders that are clinically and genetically heterogeneous and caused by mutations in the genes encoding proteins of the neuromuscular junction. Here, we described a Chinese family that presented with phenotypes of classic slow-channel...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Chin Med J (Engl)
প্রধান লেখক: Tan, Jia-Ze, Man, Yuan, Xiao, Fei
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2016
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5125339/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27779167
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0366-6999.192780
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!