Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy

Variants in the ZIC3 gene are rare, but have demonstrated their profound clinical significance in X-linked heterotaxy, affecting in particular male patients with abnormal arrangement of thoracic and visceral organs. Several reports have shown relevance of ZIC3 gene variants in both familial and spor...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Eur J Hum Genet
Main Authors: Paulussen, Aimee D C, Steyls, Anja, Vanoevelen, Jo, van Tienen, Florence HJ, Krapels, Ingrid P C, Claes, Godelieve RF, Chocron, Sonja, Velter, Crool, Tan-Sindhunata, Gita M, Lundin, Catarina, Valenzuela, Irene, Nagy, Balint, Bache, Iben, Maroun, Lisa Leth, Avela, Kristiina, Brunner, Han G, Smeets, Hubert J M, Bakkers, Jeroen, van den Wijngaard, Arthur
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5117940/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27406248
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.91
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים