Genotype and brain pathology phenotype in children with tuberous sclerosis complex

Structural brain malformations associated with Tuberous Sclerosis Complex (TSC) are related to the severity of the clinical symptoms and can be visualized by magnetic resonance imaging (MRI). Tuberous Sclerosis Complex is caused by inactivating TSC1 or TSC2 mutations. We investigated associations be...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Gepubliceerd in:Eur J Hum Genet
Hoofdauteurs: Overwater, Iris E, Swenker, Rob, van der Ende, Emma L, Hanemaayer, Kimberley BM, Hoogeveen-Westerveld, Marianne, van Eeghen, Agnies M, Lequin, Maarten H, van den Ouweland, Ans MW, Moll, Henriëtte A, Nellist, Mark, de Wit, Marie-Claire Y
Formaat: Artigo
Taal:Inglês
Gepubliceerd in: Nature Publishing Group 2016
Onderwerpen:
Article
Online toegang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5117934/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27406250
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.85
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Gelijkaardige items