Compound heterozygous NEK1 variants in two siblings with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome)

The oral-facial-digital (OFD) syndromes comprise a group of related disorders with a combination of oral, facial and digital anomalies. Variants in several ciliary genes have been associated with subtypes of OFD syndrome, yet in most OFD patients the underlying cause remains unknown. We investigated...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Monroe, Glen R, Kappen, Isabelle FPM, Stokman, Marijn F, Terhal, Paulien A, van den Boogaard, Marie-José H, Savelberg, Sanne MC, van der Veken, Lars T, van Es, Robert JJ, Lens, Susanne M, Hengeveld, Rutger C, Creton, Marijn A, Janssen, Nard G, Mink van der Molen, Aebele B, Ebbeling, Michelle B, Giles, Rachel H, Knoers, Nine V, van Haaften, Gijs
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2016
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5117912/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27530628
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2016.103
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy